Таблица
Клинические проявления недостаточности биотинидазы и ответ на терапию биотином (по данным авторов)
| Данные | Пациент П. Н. | Пациент Л. К. | Пациент Л. С. |
| Пол | Ж | М | М |
| Возраст дебюта заболевания | 3 мес | 2 мес | 1,5 мес |
| Возраст установления диагноза | 9 мес | 4 мес | 4 мес |
| Активность биотинидазы (норма 4,4-12 нмоль/мин/мл) | 0,62 | 0,56 | 0,6 |
| Проявления клинических симптомов* |
| Симптомы | До лечения | На фоне терапии биотином | До лечения | На фоне терапии биотином | До лечения | На фоне терапии биотином |
| Судороги | + | - | ++ | - | +++ | +/- |
| Дерматит | - | - | + | - | ++ | - |
| Атаксия | + | - | - | - | - | - |
| Алопеция | + | - | ++ | +/- | +++ | - |
| Конъюнктивит | - | - | - | - | + | - |
| Ларингеальный стридор | + | +/- | - | - | - | - |
| Мышечная гипотония/дистония | + | +/- | ++ | +/- | +++ | + |
| Задержка психомоторного развития | + | - | ++ | +/- | +++ | + |
| Атрофия зрительных нервов | - | - | + | +/- | + | + |
| Нейросенсорная тугоухость | - | - | ++ | +/- | ++ | + |
| Симптом "вишневой косточки" | + | - | - | - | - | - |
| Сопор | - | - | - | - | + | - |
| Метаболический кетоацидоз | ++ | - | ++ | - | +++ | - |
| Лактат-ацидоз | + | - | ++ | - | +++ | - |
| Уровень С5ОН** (норма < 1) | 3,82 | 0,1 | 3,62 | 0,7 | 5,83 | 0,4 |
| Катамнез через 6 мес после начала лечения | Психомоторное развитие по возрасту | Задержка темпов моторного развития | Грубый неврологи- ческий дефицит |
* Степень проявления признаков: + — умеренная, ++ — выраженная, +++ — ярко выраженная.
** C5OH — 3-гидроксиизовалерил карнитин.
